وب دا خوزستان | پايگاه خبري و اطلاع رساني دانشگاه علوم پزشكي جندي شاپور اهواز : آنچه بايد در مورد ديستروفي هاي عضلاني بدانيم
شنبه، 14 مرداد 1396 - 12:50 کد خبر:12023

ديستروفي عضلاني چيست؟
ديستروفي هاي عضلاني گروهي از بيماريهاي عضلاني ارثي هستند كه باضعف عضلاني پيشرونده تظاهر ميكنند. در واقع اين بيماريها شامل طيف وسيعي از بيماريهاي عضلاني با درجات مختلفي از ضعف عضلاني بوده و نحوه توارث بسيار متنوعي دارند ولي ويژگي مشترك همه انها يك جهش ژنتيكي بوده كه منجر به تغيير در ساختمان يا عملكرد يكي از پروتئينهاي موجود در سلولهاي عضلاني ميشود.

وجود اين پروتئين تغييريافته و غيرطبيعي در سلولهاي عضلاني، منجر به اختلال عملكرد و گاهي تخريب پيشرونده سلولهاي عضلاني شده و به اين ترتيب با گذشت زمان، منجر به تحليل و تضعيف پيشرونده عضلات مختلف ميشود.


بايد توجه كرد كه افراد مختلف در طول عمر خود در معرض بيماريهاي عضلاني (ميوپاتي) هاي مختلف ارثي و غيرارثي هستند كه همه اين بيماريها ممكن است با ضعف عضلاني پيشرونده و در نهايت فلج اندامها تظاهر كنند. لذا نميتوان به آساني براي هر بيماري با ضعف عضلاني يا فلج اندامها، تشخيص ديستروفي عضلاني گذاشت.

علايم ديستروفي عضلاني
همانگونه كه گفته شد ديستروفي هاي عضلاني شامل طيف وسيعي از بيماريهاي عضلاني بوده كه برخي از انها فقط عضلات اندامها و برخي علاوه بر عضلات اندامها، عضلات تنفسي و گاهي عضله قلب را نيز درگير مي كنند. نحوه توارث اين بيماريها نيز بسيار متنوع بوده و برخي از انها مثل ديستروفي دوشن يا ديستروفي بكر عمدتا در جنس مذكر ديده شده ولي برخي ديگر در هر دوجنس ديده ميشود.


سن شروع ضعف عضلاني نيز در انواع مختلف ديستروفي متفاوت بوده و برخي از شيرخوارگي يا سالهاي اول زندگي شروع شده و برخي در دوران نوجواني و جواني و يا گاهي بزرگسالي شروع ميشوند. ضعف عضلاني معمولا ابتدا از اندامهاي تحتاني بصورت اختلال در بالا رفتن از پله و بلند شدن از روي زمين شروع شده و بتدريج سختي در راه رفتن به ان اضافه شده و سپس درگيري دستها بصورت ضعف دستها نيز اضافه ميشود.

بسته به نوع جهش ژنتيكي و درواقع نوع ديستروفي عضلاني در فرد مبتلا ممكن است درگيري عضلات تنفسي بصورت تنگي نفس و يا درگيري عضله قلب بصورت نارسايي قلبي و يا اختلال تعداد و ريتم ضربان قلب هم ديده شود. در برخي انواع ديستروفي ها از جمله ديستروفي ميوتونيك ممكن است اختلال در شل شدن عضلات به دنبال انقباض عضلاني رخ دهد كه بيماران بصورت سفتي عضلاني در هنگام فعاليتهاي بدني از ان ياد مي كنند.


بايد توجه كرد كه با توجه به درگيري اختصاصي عضلات در ديستروفي هاي عضلاني، اين بيماران علايم حسي مثل درد، و يا گزگز و مورمور در مناطق مختلف بدن را تجربه نميكنند.

روشهاي تشخيص ديستروفي هاي عضلاني
تشخيص اين بيماريها كاري سخت و تخصصي بوده و عمدتا توسط متخصصين مغز و اعصاب (نورولوژيستها) كه ديد تخصصي تري در مورد بيماريهاي عصب و عضلات (بيماريهاي نوروماسكولار) دارند، انجام ميشود. به اين ترتيب كه در بيمار با شكايت از ضعف عضلاني پيشرونده، در صورتي كه شواهد ضعف عضلاني در معاينه توسط پزشك متخصص به اثبات برسد، در ابتدا ميزان آنزيمهاي عضلاني شامل كراتين فسفوكيناز، لاكتات دهيدروژناز و آلدولاز در نمونه خون فرد مبتلا چك شده و سپس نوار عصب و عضله براي اثبات درگيري عضلاني انجام ميشود. با اين اقدامات تنها ميتوان اثبات كرد كه فرد دچار نوعي بيماري عضلاني بوده و سپس براي تعيين نوع بيماري عضلاني، قدم بعدي انجام بيوپسي (نمونه برداري) از عضله است.

با كمك بيوپسي عضلاني ميتوان گفت كه آيا فرد مبتلا به ديستروفي عضلاني بوده و يا به انواع ديگري از بيماري عضلاني مبتلاست. گاهي با كمك رنگاميزي هاي اختصاصي روي نمونه حاصل از بيوپسي عضله ميتوان نوع دقيق ديستروفي را تعيين نمود ولي در اكثر مواقع براي تعيين نوع دقيق ديستروفي عضلاني و تعيين نحوه توارث و بيان ميزان خطر ابتلا به بيماري در ساير اعضاي خانواده، انجام تست ژنتيك ضروري ميباشد.

درمان ديستروفي هاي عضلاني
با توجه به ماهيت ارثي و ژنتيكي اين بيماريها، متاسفانه تا امروز دارويي براي بهبود قطعي اين بيماريها كشف نشده است ولي با روشهاي مختلف توانبخشي و كاردرماني ميتوان باعث كند شدن سير پيشرونده اين بيماريها شده و كيفيت زندگي اين بيماران را بهبود بخشيد.

 

دكتر فردوس نظري
متخصص بيماريهاي مغز، اعصاب و عضلات